Test DNA Fetale nel sangue materno

Cos'è: E’ un esame prenatale non invasivo che, isolando e analizzando il materiale genetico (DNA) del feto che circola nel sangue materno, valuta il rischio in gravidanza di problemi genetici del nascituro. Il test è estremamente preciso e può
essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza

Indicazioni: Tutte le donne nelle fasi iniziali della gravidanza che preferiscano non eseguire una tecnica di diagnostica invasiva
quale villocentesi ed amniocentesi. Le patologie attualmente identificabili con questo test comprendono:

  • Trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18
    Presenza di un cromosoma sovrannumerario. Comprendono la più comune trisomia riscontrata nei bimbi al momento della nascita, la Sindrome di Down (1 su 700 nati) e le più rare Sindrome di Edwards (1 su 7900 nati) e Sindrome di Patau (1 su 9500 nati). Queste ultime due sindromi sono caratterizzate da un complesso quadro polimalformativo e grave ritardo mentale e non consentono la sopravvivenza oltre pochi mesi dalla nascita

 

  • Anomalie del numero dei cromosomi sessuali
    Sono la Sindrome di Turner (45,X, assenza di un cromosoma X, 1 su 2500 femmine nate), la Sindrome di Klinefelter (47,XXY, presenza di un cromosoma X in più, 1 su 500-1000 maschi nati), la Sindrome di Jacobs (47,XYY, presenza di un cromosoma Y in più, 1 su 1000 maschi nati) e della Sindrome XXX (47,XXX, 1 su 1000 femmine nate)

Come si esegue:

  • E’ sufficiente un prelievo di sangue materno, non prima della 10° settimana di gestazione; non è richiesto il digiuno. Il Fetal Test comprende anche la consulenza genetica. Il Fetal Test Plus è abbinato anche ad una ecografia pre-morfologica
  • Il test può essere eseguito con diversi metodi (piattaforme). In base alla storia ostetrica della paziente (ad esempio gravidanza gemellare, gestazioni ottenute con tecniche di procreazione assistita, ecc.) nel corso della consulenza genetica viene individuare la piattaforma più adatta e scientificamente validata per ogni soggetto
  • Qualora l’indagine rilevi un incremento del rischio per una delle aneuploidie oggetto d’esame saranno messi a disposizione, se richiesti, una consulenza genetica post-test per discutere l’esito dell’esame e l’esecuzione di una amniocentesi per ulteriori approfondimenti
  • Il referto del Fetal Test sarà disponibile entro 10-15 giorni dal prelievo di sangue. Qualora la paziente opti per la versione Plus il risultato della sola ecografia sarà fornito al termine dell’esame insieme al CD contenente le immagini ecografiche ed il DVD con la registrazione dell'intero esame
  • L’esame viene eseguito presso le sedi GynePro di Bologna e Verona e può essere prenotato chiamando il numero 051442094

 

Vantaggi: Con il Fetal Test è possibile valutare la eventuale presenza di problemi genetici del feto senza ricorrere a metodiche invasive quali villocentesi ed amniocentesi.

Limiti:

  • Non tutte le malformazioni e patologie del nascituro sono riconducibili a difetti genetici; pertanto questo test dovrebbe essere associato ad altre indagini, quali le ecografie nelle varie fasi di sviluppo fetale
  • Il risultato del Fetal Test è probabilistico, cioè indica la possibilità che la patologia possa essere presente, senza però fornire a riguardo una assoluta certezza
  • Allo stato attuale delle conoscenze le uniche metodiche per la determinazione certa del cariotipo fetale sono rappresentate da tecniche invasive, quali la villocentesi o l'amniocentesi
  • Un risultato che indichi assenza di difetti genetici, sebbene estremamente rassicurante, non è in grado di escludere con assoluta certezza la presenza delle anomalie cromosomiche oggetto dell'indagine
  • Nel caso in cui il test segnali il sospetto della presenza di una difetto cromosomico, per confermare la diagnosi è necessario eseguire una tecnica invasiva quale l'amniocentesi
  • Non è possibile valutare il rischio di patologie genetiche o malformative che non siano riconducibili alle anomalie specificamente ricercate dal test
  • In alcune, poco frequenti, situazioni l'affidabilità del test è diminuita: vanishing twins (gravidanza con partenza gemellare che nelle prime settimane di gravidanza si riduce a gravidanza singola), trasfusioni materne in corso di gravidanza,presenza di tumori materni, precedenti trapianti d'organo

Rischi e/o complicazioni: Il Fetal Test non comporta alcun tipo di rischio per la salute della madre e del feto

Note: E’ possibile, su richiesta, approfondire ulteriormente le analisi con le seguenti determinazioni:

  • Cariotipo fetale
    Rileva alterazioni numeriche e strutturali a carico di tutti i cromosomi fetali. Le alterazioni rilevabili con questa indagine sono però per lo più incompatibili con la vita e solitamente la gravidanza si interrompe spontaneamente
  • Sindromi da Micro-Delezioni
    Le delezioni sono perdite di materiale cromosomico, spesso non visibili nel test standard perché di piccole dimensioni. Possono essere associate a svariati segni e sintomi (anomalie cardiache, dismorfismi facciali, disturbi dell’alimentazione nella prima infanzia, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, ritardo mentale o disturbi neurocomportamentali). La gravità di queste manifestazioni cliniche varia, da individuo ad individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento di cromosoma assente. Le attuali piattaforme consentono la diagnosi su DNA fetale circolante nel sangue materno di un certo numero di queste microdelezioni (da 5 a 10, a seconda del tipo di test) che sono associate a quadri clinici severi, spesso con ritardo mentale importante. Si tratta quindi di informazioni con rilevanti implicazioni cliniche, anche se deve essere sottolineato che la precisione del test non invasivo per questo tipo di diagnosi è inferiore rispetto a quella esibita per le trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18