Prenatal BoBs


  • Una parte non piccola della patologia congenita è legata alla presenza di modificazioni submicroscopiche del DNA che non possono essere rilevate dall'esame citogenetico tradizionale
  • Si tratta di una tecnica di genetica molecolare (rilevamento multiplo mediante FISH in fase liquida delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y e di 9 microdelezioni associate a sindromi genetiche, o più sinteticamente prenatal BoBs) che consente di identificare alcune delle sindromi da microdelezione più frequenti
  • Si tratta di 9 condizioni complesse (sindromi), associate a ritardo mentale e/o a malformazioni organiche, dovute alla perdita di una piccola parte di materiale cromosomico (microdelezioni), e hanno globalmente una frequenza nell'ordine di poco meno di 1 caso su 1000

Regione deletaSindrome associataConseguenzeFrequenza della delezione
4p16.3Wolf-HirschhornRitardo mentale, malformazioni, restrizione di crescita95%
5p15.3-p15.2 Cri du ChatRitardo mentale severo, malformazioni99%
7q11.2Williams-BeurenRitardo mentale, malformazioni95%
8q23-q24Langer-GiedionRitardo mentale, dismorfismi95%
15q11-q12 Prader-WilliDifficoltà apprendimento, obesità, ipogonadismo70%
15q11-q12 AngelmannRitardo mentale, autismo, epilessia70%
17p13.3Miller-DiekerRitardo mentale severo, malformazioni90%
17p11.2Smith-MagenisRitardo mentale, malformazioni95%
22q11.2DiGeorge-1Ritardo mentale, malformazioni cardiache95%
10p14DiGeorge-2Ritardo mentale, malformazioni cardiache95%
  • Questo esame è indicato in tutte le coppie a rischio per queste anomalie (ad esempio, in presenza di un precedente bambino affetto da una delle condizioni oggetto d’esame o perché l’ecografia ha messo in luce nel feto un quadro malformativo caratteristico)
  • Tuttavia è proponibile anche a tutte le coppie che eseguono una diagnosi invasiva prenatale, in ragione dell’alto livello di precisione (la presenza di una microdelezione è inequivocabilmente collegata ad una sindrome specifica) e del costo relativamente contenuto
  • L'esame ha anche il vantaggio non secondario di consentire una diagnosi rapida delle trisomie autosomiche (21, 13 e 18), analogamente alla FISH interfasica e/o alla QF-PCR
  • Per una coppia che si sottopone ad una diagnosi invasiva, l’indagine rappresenta a nostro avviso un importante e utile completamento dell’esame citogenetico, offrendo un alto livello di garanzia contro una serie di patologie molto severe, che nella grande maggioranza dei casi non vengono identificate in epoca prenatale e che al massimo possono essere sospettate tardivamente per il riscontro di dati ecografici anomali ma comunque aspecifici, come restrizione di crescita o anomalie strutturali
Si esegue a margine di una diagnosi invasiva quale villocentesi o amniocentesi estraendo il DNA fetale dal tessuto di partenza
Diagnosi precoce di patologie molto severe che nella maggior parte dei casi vengono diagnosticate in epoca postnatale o che al massimo possono essere sospettate tardivamente in seguito al riscontro di reperti ecografici anomali
Nessuno
I rischi sono quelli riconducibili alla metodica invasiva
La volontà di eseguire tale esame aggiuntivo va segnalata al momento del colloquio con la genetista in sedi di villocentesi o amniocentesi