X fragile


  • La sindrome dell'X-Fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario nell'uomo, con un'incidenza di circa 1:4000 nati
  • Questa sindrome è caratterizzata da: ritardo cognitivo, anomalie del comportamento e dimorfismi
  • I seguenti sintomi possono presentarsi in forma variabile
  • La presenza di familiarità per la patologia in esame o in presenza di casi di ritardo mentale non diagnosticato nella famiglia
  • Oggi giorno è comunque possibile, al di là dei precedenti criteri, eseguire questo test attraverso un prelievo di sangue nella madre per una valutazione preconcezionale o nelle prime fasi della gravidanza del rischio
L’analisi consiste in un prelievo di sangue periferico da fare solo alla mamma dal quale verrà estratto il DNA
  • L’esecuzione del test nella donna in epoca preconcezionale o nelle prime fasi della gravidanza permette di chiarire i rischi eventuali per la prole e di ragionare sui diversi possibili approcci alla gravidanza stessa
  • La sindrome dell'X-Fragile è una malattia legata al cromosoma X perciò viene trasmessa dalle madri portatrici ai figli maschi
  • Infatti ogni individuo di sesso femminile possiede due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno solo uno
  • Pertanto se un’alterazione è presente sul cromosoma X, questa darà luogo, quando ereditata, più frequentemente alla malattia nei maschi piuttosto che nelle femmine, che però potranno essere portatrici sane
Nessuno
Laddove richiesto tale esame andrebbe eseguito nel più breve tempo possibile nella paziente in modo che il referto possa essere valutato dallo specialista