10-13 settimane

Test combinato [non invasivo]
Test combinato + DNA Fetale [non invasivo]

Cos'è

Il test combinato (o ultrascreen o ecografia genetica con bi-test) è un test di calcolo del rischio di aneuploidie che si esegue nel primo trimestre allo scopo di individuare le pazienti ad alto rischio. Consiste in una ecografia abbinata ad un prelievo ematico.

Indicazioni

Il test combinato ha lo scopo di calcolare il rischio che il feto sia affetto da tre specifiche sindromi cromosomiche: Trisomia 21 (o sindrome di Down), Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e Trisomia 18 (Sindrome di Edwards). Il rischio personalizzato prende in considerazione alcune caratteristiche materne (come l’età, il peso e l’etnia) e viene ottenuto dalla combinazione di alcuni parametri ottenuti con l’ecografia genetica e del livello ematico di due ormoni prodotti dalla placenta (beta-hCG e PAPP-A), che viene valutato tramite un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia o alcuni giorni prima (bi-test).

Come si esegue

Il prelievo di sangue viene eseguito solitamente alcuni giorni prima dell’ecografia. L’ecografia genetica viene eseguita tra la 11a e la tra la 13 a settimana + 6 giorni di gravidanza. Può essere effettuata per via transaddominale, posando una sonda sull’addome materno cosparso di gel, o per via interna (transvaginale), utilizzando una sonda sterile. Gli operatori di GynePro sono tutti certificati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com).

Vantaggi

Il test combinato permette di valutare il rischio individuale e personalizzato di anomalie cromosomiche, in particolare di Trisomia 21. Tramite l’ecografia genetica inoltre è possibile escludere una buona quota di malformazioni.

Limiti

Questo esame ha una accuratezza elevata (intorno al 90%), è preciso, ma non è un esame diagnostico. Il risultato è probabilistico, cioè indica la possibilità che la patologia possa essere presente, senza però fornire a riguardo una matematica certezza. Allo stato attuale delle conoscenze l’unica metodica per la determinazione del cariotipo fetale è rappresentata da tecniche invasive, quali la villocentesi o l’amniocentesi. Se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 21 o altre anomalie cromosomiche è possibile procedere all’esame dei cromosomi mediante villocentesi. Se il test risulta negativo non è possibile escludere la presenza di una trisomia.

Rischi

L’ecografia in gravidanza non ha rischi per la madre e per il feto.