Cariotipo (mappa cromosomica)


  • Il cariotipo è l'assetto cromosomico di un individuo, cioè l'insieme dei suoi cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l'informazione genetica
  • Ricordiamo che, nell'essere umano, il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell'uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell'uomo)
  • Dopo la nascita, di solito l'esame viene richiesto quando c'è il sospetto clinico di una malattia: esistono una serie di sindromi (tra cui la sindrome di Down) nelle quali alcune caratteristiche del volto, fanno pensare a possibili anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi
  • In età adulta, l'esame viene richiesto ed eseguito quando una coppia presenta problemi di infertilità o di poliabortività
  • Infine, in epoca prenatale l'esame del cariotipo viene effettuato per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto mediante lo studio dei villi coriali (villocentesi) o del liquido amniotico (amniocentesi)
Si tratta di un prelievo di sangue venoso periferico. Non serve il digiuno
L'esame del cariotipo permette di individuare due tipi di anomalie cromosomiche:
  • Anomalie numeriche, vale a dire la presenza di un numero diverso di cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 caratteristici dell'essere umano. Sono un esempio di anomalie numeriche le trisomie, che comportano la presenza di tre copie di uno stesso cromosoma (invece di due): è il caso della trisomia 21 (sindrome di Down), della trisomia 18 (sindrome di Edwards) o della trisomia 13 (sindrome di Patau).
    Un altro esempio sono le monosomie, cioè la presenza di un cromosoma in meno, come nel caso della sindrome di Turner, in cui c'è un solo cromosoma sessuale (X) invece di due.
    Ad eccezione di quelle che riguardano i cromosomi sessuali (X e Y), le anomalie numeriche dei cromosomi hanno sempre conseguenze importanti sull'individuo affetto: molto spesso, addirittura, la gravidanza si interrompe precocemente per un’incompatibilità con la vita
  • Anomalie strutturali, riguardano appunto la struttura del cromosoma.
    Si distinguono:

    - delezioni: perdita di un frammento di cromosoma;
    - inversioni: distacco di un frammento di cromosoma, che si inserisce nuovamente nello stesso punto, ma ruotato di 180 gradi;
    - duplicazioni; raddoppio di un frammento di cromosoma;
    - traslocazioni: scambio di frammenti tra due cromosomi diversi. Se durante lo scambio non si verificano perdite o acquisizioni di materiale cromosomico, la traslocazione è detta bilanciata e ha come conseguenze: una possibile difficoltà di procreazione e/o un incremento del rischio di sbilanciamento nella prole con conseguente abortività ripetuta
L'esame non permette di individuare singoli "errori" del patrimonio genetico (mutazioni), e quindi non permette di identificare malattie genetiche causate da questi errori. Per esempio, malattie come la Fibrosi Cistica, che dipende da mutazioni a carico di un singolo gene (CFTR)
La mappa cromosomica non ha nessun rischio

Laddove richiesto andrebbe eseguita nel più breve tempo possibile in modo da poter essere valutata dallo specialista