Il Carrier Genetic Test (CGT) è un test che nasce con l’intento di identificare individui e coppie a rischio aumentato di concepire bambini affetti da una patologia monogenica ereditaria.

Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. il numero di cromosomi dell'uomo è di 46, cioè 23 coppie, di cui 22 coppie sono dette autosomi e la ventitreesima coppia è quella dei cosiddetti eterosomi o cromosomi sessuali.

La sindrome dell'X fragile ( FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici.

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) è una malattia genetica rara, la più grave tra le distrofie muscolari, causata dall’assenza di una proteina muscolare, la distrofina, che comporta un progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia che conduce alla completa immobilità. La Dmd colpisce in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci.

L' analisi array-CGH, rappresenta una tecnica ideale di approfondimento diagnostico di 2^ livello, eseguita per integrare l’analisi citogenetica prenatale e/o postnatale al fine di definire più accuratamente eventuali anomalie cromosomiche precedentemente identificate o per rivelare micro perdite o acquisizioni di materiale cromosomiche non evidenziabili con l'indagine del cariotipo standard.