Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. il numero di cromosomi dell'uomo è di 46, cioè 23 coppie, di cui 22 coppie sono dette autosomi e la ventitreesima coppia è quella dei cosiddetti eterosomi o cromosomi sessuali.

E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattuttol’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

La sindrome dell'X fragile ( FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici.

L’atrofia muscolare spinale, più comunemente conosciuta con la sigla SMA, è una malattia genetica neuromuscolare che coinvolge i motoneuroni, cellule nervose molto importanti da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) è una malattia genetica rara, la più grave tra le distrofie muscolari, causata dall’assenza di una proteina muscolare, la distrofina, che comporta un progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia che conduce alla completa immobilità. La Dmd colpisce in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci.

La sordità è la disabilità sensoriale più frequente e nella maggior parte dei casi l'eziologia è genetica.

E’ una tecnica di genetica molecolare in grado di identificare le aneuploidie dei cromosomi 13,18,21, X e Y e 9 microdelezioni associate a sindromi genetiche caratterizzate da ritardo mentale o malformazioni e che hanno globalmente una frequenza nell'ordine di poco meno di 1 caso su 1000.

L' analisi array-CGH, rappresenta una tecnica ideale di approfondimento diagnostico di 2^ livello, eseguita per integrare l’analisi citogenetica prenatale e/o postnatale al fine di definire più accuratamente eventuali anomalie cromosomiche precedentemente identificate o per rivelare micro perdite o acquisizioni di materiale cromosomiche non evidenziabili con l'indagine del cariotipo standard.

La QF-PCR è un metodo rapido ed efficiente per l’identificazione delle trisomie primarie a carico dei cromosomi 13,18,21, X e Y. I vantaggi principali di questa tecnica sono l’esigua quantità di liquido amniotico richiesta, la velocità (i risultati sono disponibili in 72 ore) e l’accuratezza.