Test combinato e NIPT: cosa sono e quando farli

03/08/2020

Il Test combinato e il NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) sono esami che possono essere fatti in gravidanza per valutare l’andamento della gestazione e lo stato di salute del feto. Sempre più donne li richiedono, soprattutto chi decide di diventare mamma in età adulta, per vivere la gravidanza con serenità. Il NIPT e il Test combinato fanno parte di un insieme di esami e di tecniche diagnostiche che costituiscono la diagnosi prenatale.

Vediamo insieme alla Dottoressa Eva Pompilii, medico genetista in GynePro, cosa sono, quando è preferibile farli e perché GynePro ha scelto di riunirli in un unico pacchetto di esami.

Test combinato: quando farlo e perchè?

Il Test combinato viene suggerito a tutte le donne in gravidanza e, partendo da un rischio oggettivo che è dato dall’età materna, permette di calcolare un rischio corretto che è specifico della donna e della sua gravidanza in corso.

Test combinato: cos’è?
Il test combinato non è invasivo e si esegue nel primo trimestre di gravidanza.
Consiste in:

• Un’ecografia genetica con misurazione della translucenza nucale, che è un marcatore in grado di dare informazioni sul rischio di anomalie cromosomiche/ malformazioni (per lo più cardiache) nel feto.
• Un prelievo di sangue della gestante, con dosaggio di due proteine (beta-hCG e PAPP-A) che sono indici per lo più (soprattutto le PAPP-A) di funzionalità placentare

Combinando l’età della donna con i risultati dell’ecografia genetica e degli esami del sangue si calcola il rischio per il feto di anomalie cromosomiche quali la Trisomia 21 (o Sindrome di Down), la Trisomia 13 (o Sindrome di Patau) e la Trisomia 18 (o Sindrome di Edwards).
Il test combinato è un esame probabilistico, non diagnostico. Ha una sensibilità circa del 90% e indica quindi la probabilità che l’anomalia sia presente, senza darne certezza.

NIPT: quando farlo e perché?

Il NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) può essere suggerito in associazione al Test combinato nel tentativo di aumentare la sensibilità rispetto al calcolo del rischio per le anomalie cromosomiche senza ricorrere a test diagnostici invasivi come amniocentesi o villocentesi.

NIPT: cos’è?
Il NIPT, meglio conosciuto come test del DNA fetale su sangue materno, è anch’esso un test probabilistico, ma ha una sensibilità molto alta. Per la sindrome di Down, ad esempio, ha una sensibilità superiore al 99,9%. Si esegue con un semplice prelievo del sangue materno. Esaminando il materiale fetale che circola nel sangue della futura mamma (per esattezza cellule di sfaldamento della placenta), consente di valutare il rischio di eventuali anomalie cromosomiche.

Test combinato e NIPT: cosa fa GynePro
In GynePro da sempre crediamo fortemente che la diagnosi prenatale sia un momento fondamentale nel percorso verso la maternità. La serenità delle donne che si affidano a noi è la nostra priorità: per questo, cerchiamo di offrire il massimo supporto alla donna e alla sua gravidanza e la combinazione del test del DNA fetale su sangue materno e del Test combinato ne è una riprova.
È un modo per cercare di tranquillizzare la donna rispetto all’andamento della sua gravidanza combinando i test di screening ad oggi disponibili.  Peraltro, durante l’ecografia i nostri medici non si limitano a valutare la translucenza nucale fetale ma si spingono ad effettuare una prima valutazione dell’anatomia del feto considerando tutti i marcatori valutabili a quell’epoca di gravidanza.
Questo il percorso diagnostico di GynePro per le future mamme, tra la 11ma e la 14ma settimana di gestazione:

• Supporto multidisciplinare alla paziente e alla coppia sulla scelta diagnostica migliore
• Ecografia completa, per translucenza nucale, presenza dell’osso nasale e della struttura del cuore (per quanto possibile)
• Supporto nell’esecuzione del test NIPT, sia prima che dopo lo svolgimento dell’esame
• Consegna il giorno stesso degli esiti dell’ecografia in video, oltre alle immagini

In GynePro conosciamo bene i timori e le incertezze delle donne e delle coppie nella prima fase della gravidanza. Il supporto consulenziale dei nostri medici è costante, dal punto di vista non solo ginecologico ma anche ostetrico e psicologico, se occorre. La professionalità e l’esperienza dei medici dell’équipe GynePro assicurano un servizio medico di altissimo livello, a partire dalle competenze che possiamo vantare nell’ambito della genetica: oltre a disporre delle attrezzature più all’avanguardia, garantiamo che l’interpretazione dei test e le diagnosi vengano effettuate da medici specializzati in genetica medica. Questo assicura alle pazienti un supporto di conoscenze mediche ampio e completo.

Per informazioni compila il modulo in calce o chiamaci al numero 051442094.

GynePro is member of Next-Clinics

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