Carrier Genetic Test
Cos'è
Il CGT è un test che nasce con l’intento di identificare individui e coppie a rischio aumentato di concepire bambini affetti da una patologia monogenica ereditaria. Le patologie prese in considerazione hanno modalità di trasmissione autosomica recessiva o X-Linked.
Il momento migliore per eseguire tale esame è in epoca preconcezionale, tuttavia può essere eseguito anche nelle prime settimane di gestazione.
Analizza malattie come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile, per citarne alcune, tramite tecnologia NGS (Next-Generation Sequencing).
Indicazioni
Il test è consigliato a tutte le coppie che desiderano avere maggiori informazioni circa il loro grado di compatibilità genetica per le patologie più diffuse come stato di portatore sano nella popolazione caucasica, sia prima di un trattamento di riproduzione medicalmente assistita sia nelle primissime fasi della gravidanza.
Vi ricordiamo che:
- la maggior parte dei portatori sani di mutazioni genetiche non ha precedenti di suddette malattie in famiglia e non presenta segni o sintomi associati alle stesse
- le malattie ereditarie rappresentano circa il 20% della mortalità infantile.
Il test ha una sensibilità del 98% ed il risultato sarà disponibile in circa 14 gg. lavorativi.
Come si esegue
Il test prevede sempre una consulenza genetica con spiegazione del test, firma del consenso e successivo prelievo di sangue (o tampone buccale) da inviare al laboratorio di riferimento
