Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

Cos'è

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è la più frequente forma di distrofia muscolare ereditaria e coinvolge i muscoli striati (cuore e muscoli scheletrici). La sintomatologia pertanto è caratterizzata da debolezza muscolare, che inizialmente riguarda i cingoli scapolare e pelvico (spalla e bacino) ma successivamente si estende a più distretti corporei, con progressiva perdita della funzione muscolare. L’insorgenza è in età infantile e il quadro clinico è generalmente grave

Indicazioni

La presenza di familiarità per la patologia in esame. Oggi giorno è comunque possibile, al di là dei precedenti criteri, eseguire questo test attraverso un prelievo di sangue nella madre per una valutazione del rischio preconcezionale o nelle prime fasi della gravidanza

Come si esegue

L’analisi consiste in un prelievo di sangue periferico da fare solo alla mamma dal quale verrà estratto il DNA

Vantaggi

L’esecuzione del test nella donna in epoca preconcezionale o nelle prime fasi della gravidanza permette di chiarire i rischi eventuali per la prole e di ragionare sui diversi possibili approcci alla gravidanza stessa. La DMD è causata da mutazioni nel gene della distrofina, localizzato sul cromosoma X. Ognuno di noi possiede 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e una coppia di cromosomi sessuali: XX nella femmina e XY nel maschio. Se un gene mutato è sul cromosoma X, questo generalmente determina una patologia nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, ma non nelle femmine, che hanno anche una copia normale del gene e sono pertanto portatrici sane del difetto genetico. I figli maschi di donne portatrici presentano un rischio del 50% di ereditare dalla madre il cromosoma X col gene alterato e quindi di manifestare la patologia. Le figlie femmine di donne portatrici hanno invece una probabilità del 50% di essere a loro volta portatrici del gene alterato

Limiti

Nessuno

Rischi e/o complicazioni

Nessuno

Note

Laddove richiesto tale esame andrebbe eseguito nel più breve tempo possibile nella paziente in modo che il referto possa essere valutato dallo specialista