12-13 settimane

Ecografia genetica del 1° trimestre

Cos'è

L’ecografia genetica ha tutti gli scopi dell’ecografia di datazione del primo trimestre ma oltre a questi studia dettagliatamente l’anatomia del feto e ha l’importante vantaggio di riconoscere una quota non piccola di malformazioni (il 40-50%). Durante questo esame viene inoltre misurata la traslucenza nucale

Indicazioni

Viene eseguita da sola oppure, più frequentemente, abbinata al bi-test o al test del DNA fetale. Il Test combinato e il Test del DNA fetale sono due test di calcolo del rischio di aneuploidie. In entrambi i casi viene eseguita, nel nostro Centro, una ecografia genetica in abbinamento a questi esami. Il test combinato ha lo scopo di calcolare il rischio che il feto sia affetto da tre specifiche sindromi cromosomiche: trisomia 21 (o sindrome di Down), trisomia 13 (Sindrome di Patau) e trisomia 18 (Sindrome di Edwards). Il rischio personalizzato prende in considerazione alcune caratteristiche materne (come l’età, il peso e l’etnia) e viene ottenuto dalla combinazione di alcuni parametri ottenuti con l’ecografia genetica e del livello ematico di due ormoni prodotti dalla placenta (beta-hCG e PAPP-A), che viene valutato tramite un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia o alcuni giorni prima (bi-test).

Come si esegue

L’ecografia genetica viene eseguita tra la 11a e la tra la 13 a settimana + 6 giorni di gravidanza. Può essere effettuata per via transaddominale, posando una sonda sull’addome materno cosparso di gel, o per via interna (transvaginale), utilizzando una sonda sterile. Viene eseguita da sola oppure, più frequentemente, abbinata al bi-test o al test del DNA fetale. Gli operatori di GynePro sono tutti certificati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com).

Vantaggi

Abbinata ad un test su sangue materno (bi-test o test del DNA fetale), permette di valutare il rischio individuale di anomalie cromosomiche, in particolare di trisomia 21. Tramite questa ecografia è inoltre possibile escludere una buona quota di malformazioni.

Limiti

Questo esame ha una accuratezza elevata (intorno al 90%), è preciso, ma non è un esame diagnostico. Il risultato è probabilistico, cioè indica la possibilità che la patologia possa essere presente, senza però fornire a riguardo una matematica certezza. Allo stato attuale delle conoscenze l’unica metodica per la determinazione del cariotipo fetale è rappresentata da tecniche invasive, quali la villocentesi o l’amniocentesi. Se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 21 o altre anomalie cromosomiche è possibile procedere all’esame dei cromosomi mediante villocentesi

Rischi

L’ecografia in gravidanza non ha rischi per la madre e per il feto