Indagini genetiche aggiuntive consigliate alla coppia

Nel nostro Centro è possibile avere informazioni ed eventualmente eseguire indagini genetiche sulla coppia circa le più frequenti patologie genetiche diffuse nella popolazione caucasica. Qui di seguito un esempio dei pacchetti proposti:

Test genetico a portatore uomo:

CX26

Sordità ereditaria non sindromica: sequenziamento completo GJB2 (CX26)

CX30

Sordità ereditaria: ricerca delezione nel gene GJB6 (CX30)

FC63

Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (62 mutazioni e 8 delezioni)

SMA

Gene SMN1: Ricerca di delezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA)

Test genetico a portatore donna:

CX26

Sordità ereditaria non sindromica: sequenziamento completo GJB2 (CX26)

CX30

Sordità ereditaria: ricerca delezione nel gene GJB6 (CX30)

FC63

Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (62 mutazioni e 8 delezioni)

SMA

Gene SMN1: Ricerca di delezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA)

DMD

Gene DMD: Ricerca di delezioni nel gene DMD (Distrofia muscolare di Duchenne)

FRAX-a

Sindrome dell’X-fragile

Tutte le indagini genetiche proposte sono sempre precedute da un colloquio con la Nostra Genetista, dove verranno spiegate nel dettaglio le indagini eseguite e valutate eventuali indiagini aggiuntive da eseguire. I pacchetti sopra riportati possono essere modificati in base alle richieste e alle necessità dei pazienti.

Troverete qui di seguito il PDF conla spiegazione delle patologie oggetto d’esame con alcune informazioni cliniche e sulle differenti probabilità di trasmissione.

Scarica il Pdf che trova QUI.

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