PGS - Screening pre-impianto

Identificazione degli embrioni dotati di ottimali caratteristiche genetiche per migliorare i successi della PMA
Lo studio delle cellule embrionali per determinarne la qualità genetica, in termini di numero di cromosomi
  • Identificare e selezionare gli embrioni dotati di un nomale corredo cromosomico (cosiddetti euploidi)
  • Miglioramento dei risultati delle procedure di PMA
  • Comprendere e prevenire i fallimenti inspiegati di cicli di PMA o ripetuti aborti spontanei
  • Ciclo di stimolazione ovarica per ottenere un numero ottimale di follicoli ed ovociti
  • Prelievo degli ovociti e loro fertilizzazione con tecnica ICSI
  • Incubazione degli ovociti fecondati fino alla formazione di blastocisti (embrioni in 5-6a giornata)
  • Biopsia di alcune cellule di ciascun embrione
  • Congelamento delle blastocisti
  • Esecuzione della tecnica di diagnostica genetica (PGS) sulle cellule delle blastocisti
  • Ciclo di preparazione endometriale per il trasferimento degli embrioni dotati di caratteristiche genetiche ottimali
Trasferimento selettivo degli embrioni geneticamente e cromosomicamente normali per aumentare le probabilità di impianto e gravidanza nella PMA
Non tutti gli embrioni ottenuti con PMA raggiungono lo stadio di blastocisti; in questi casi non è possibile eseguire la PGS
In alcuni embrioni, anche se di ottimali caratteristiche morfologiche, non è possibile ottenere una precisa diagnosi genetica
Non tutti gli embrioni selezionati con PGS e considerati normali sono destinati ad impiantarsi
Gli stessi di un trattamento di PMA di 2° livello (ad esempio iperstimolazione ovarica)
Le tecniche PGD e PGS:
  • Possono essere combinate
  • Non sostituiscono le tecniche di diagnosi prenatale quali l’analisi del DNA fetale nel sangue materno, la villocentesi o l’amniocentesi

Attenzione: nuova nomenclatura PGT (pre-implantation genetic testing) Questa nomenclatura si affianca e progressivamente sostituirà la precedente PGD/PGS È possibile distinguere diversi tipi di PGT:
  • PGT-M: test genetico preimpianto per malattie monogeniche (PGD)
  • PGT-SR: test genetico preimpianto per anomalie cromosomiche e strutturali (PGD)
  • PGT-A: test genetico preimpianto per aneuploidie (PGS)