PGD - Diagnosi pre-impianto

Diagnosi di possibili patologie genetiche dell'embrione prima del trasferimento nell'utero
Lo studio delle cellule embrionali per determinare l’eventuale presenza delle alterazioni genetiche presenti in uno od entrambi i genitori
Ricerca negli embrioni di anomalie genetiche già diagnosticate in uno o entrambi i membri della coppia, quali mutazioni (fibrosi cistica, talassemia ed altre), delezioni e traslocazioni cromosomiche
  • Predisposizione di “sonde genetiche” specifiche per le alterazioni genetiche identificate nei genitori (può richiedere 1-6 mesi a seconda della complessità del problema)
  • Ciclo di stimolazione ovarica per ottenere un numero ottimale di follicoli ed ovociti
  • Prelievo degli ovociti e loro fertilizzazione con tecnica ICSI
  • Incubazione degli ovociti fecondati fino alla formazione di blastocisti (embrioni in 5-6a giornata
  • Biopsia di alcune cellule di ciascun embrione
  • Congelamento delle blastocisti
  • Esecuzione della tecnica di diagnostica genetica (PGD) sulle cellule delle blastocisti
  • Ciclo di preparazione endometriale per il trasferimento degli embrioni dotati di caratteristiche genetiche ottimali
Trasferimento selettivo degli embrioni geneticamente e cromosomicamente normali per evitare che l’alterazione genetica presente nei genitori porti a patologie nella prole
  • Non tutti gli embrioni ottenuti con PMA raggiungono lo stadio di blastocisti; in questi casi non è possibile eseguire la PGD
  • In alcuni embrioni, anche se di ottimali caratteristiche morfologiche, non è possibile ottenere una precisa diagnosi genetica
  • Non tutti gli embrioni selezionati con PGD e considerati normali sono destinati ad impiantarsi
Gli stessi di un trattamento di PMA di 2° livello (ad esempio iperstimolazione ovarica)
Le tecniche PGD e PGS:
  • Possono essere combinate
  • Non sostituiscono le tecniche di diagnosi prenatale quali l’analisi del DNA fetale nel sangue materno, la villocentesi o l’amniocentesi

Attenzione: nuova nomenclatura PGT (pre-implantation genetic testing) Questa nomenclatura si affianca e progressivamente sostituirà la precedente PGD/PGS È possibile distinguere diversi tipi di PGT:
  • PGT-M: test genetico preimpianto per malattie monogeniche (PGD)
  • PGT-SR: test genetico preimpianto per anomalie cromosomiche e strutturali (PGD)
  • PGT-A: test genetico preimpianto per aneuploidie (PGS)