GynePro Riproduzione > Attività > Screen Genetico Preimpianto (PGS)

COS’E'
LO SCREENING GENETICO PREIMPIANTO (PGS - Preimplantation Genetic Screening) permette di avere informazioni sullo stato di salute dell’embrione da trasferire come da normativa italiana (art. 14, comma 5, della legge 40/2004). La tecnica accerta la presenza di anomalie cromosomiche negli embrioni, riducendo cosi il rischio di trasferire embrioni anomali ed il rischio di aborto.

PERCHE'
La PGS si utilizza in caso di pazienti con insuccessi nei precedenti trattamenti PMA, cioè fallimenti di impianto a seguito di transfer embrionario o aborti (spontanei o interruzioni volontarie per patologie cromosomiche del feto). In questi pazienti, la performance riproduttiva ridotta dipende da aneuploidie cromosomiche, negli embrioni.
Inoltre, la PGS può ottimizzare i risultati in tutte le coppie che si sottopongono ad un trattamento di concepimento assistito (FIVET o ICSI). Il trasferimento di embrioni con l’assetto cromosomico corretto permette di aumentare la possibilità di ottenere la gravidanza, ottimizzando quindi il “time-to-pregnancy” cioè il tempo per arrivare alla gravidanza. La selezione dell’embrione mediante PGS sta diventando il “gold standard”in tutti i migliori centri di PMA nel mondo.

LA SPIEGAZIONE BIOLOGICA
Le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Il meccanismo principale con cui si producono le aneuploidie è costituito dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante lo sviluppo dei gameti (ovociti e spermatozoi).
E’ noto che l’incidenza delle aneuploidie cromosomiche aumenta proporzionalmente all’età  della donna. Circa il 60%, degli embrioni presentano errori cromosomici in donne tra i 37-38 anni, e circa l’80%, sopra questa età.  
Nei pazienti che hanno avuto fallimento in precedenti trattamenti di fecondazione almeno il 50% degli embrioni presenta errori cromosomici, e questo errore è del  60% in pazienti con abortività ricorrente. Questi dati dimostrano che la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età è attribuibile alle alterazioni cromosomiche negli embrioni.

COME SI ESEGUE
Mediante tecniche di micromanipolazione si prelevano alcune cellule dell’embrione sviluppato allo stato di blastocisti (biopsia del trofoectoderma) sulle quali viene eseguita l’analisi genetica: innovative tecniche diagnostiche consentono la valutazione dell’intero assetto cromosomico dell’embrione, similmente all’analisi del cariotipo fetale che si effettua di routine in diagnosi prenatale. Tale procedura permette di identificare le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi, o anche variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come amplificazioni (duplicazioni), delezioni e traslocazioni sbilanciate.

La blastocisti viene congelata mediante vitrificazione in attesa della diagnosi genetica. Se viene verificata l’integrità cromosomica della blastocisti, la paziente viene preparata per ricevere il transfer embrionario. La blastocisti viene scongelata e trasferita in utero.

RISCHI
Alcuni embrioni possono non sopravvivere alle procedure di BIOPSIA EMBRIONARIA e successiva procedura di congelamento/scongelamento

BIBLIOGRAFIA
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NORMATIVA
L'art. 14, comma 5, della Legge 40/2004, sancisce il diritto per coppie che accedono ai trattamenti di PMA "di essere informati sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire in utero".

Le moderne tecniche di diagnosi preimpianto delle aneuploidie cromosomiche (PGS), permettono di valutare lo stato di salute degli embrioni che saranno trasferiti in utero della paziente accertando se questi presentano delle anomalie cromosomiche.



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