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COS'E'
Una parte non piccola della patologia congenita è legata alla presenza di modificazioni submicroscopiche del DNA che non possono essere rilevate dall'esame citogenetico tradizionale.
Recentemente è stata messa a punto una nuova tecnica di genetica molecolare (rilevamento multiplo mediante FISH in fase liquida delle aneuploidie dei cromosomi 13,18,21, X e Y e di 9 microdelezioni associate a sindromi genetiche, o più sinteticamente prenatal BoBs ) che consente di identificare alcune delle forme più frequenti. Si tratta di una serie di 9 anomalie complesse (sindromi), associate a ritardo mentale o malformazioni, che sono dovute alla perdita di una piccola parte del DNA che costituisce i cromosomi (microdelezioni), e che hanno globalmente una frequenza nell'ordine di poco meno di 1 caso su 1000.

Regione deleta

Sindrome associata

Conseguenze

Frequenza della delezione

4p16.3

Wolf-Hirschhorn

Ritardo mentale, malformazioni, restrizione di crescita

95%

5p15.3-p15.2

Cri du Chat

Ritardo mentale severo, malformazioni

99%

7q11.2

Williams-Beuren

Ritardo mentale, malformazioni

95%

8q23-q24

Langer-Giedion

Ritardo mentale, dismorfismi

95%

15q11-q12

Prader-Willi

Difficoltà apprendimento, obesità, ipogonadismo

70%

15q11-q12

Angelmann

Ritardo mentale, autismo, epilessia

70%

17p13.3

Miller-Dieker

Ritardo mentale severo, malformazioni

90%

17p11.2

Smith-Magenis

Ritardo mentale, malformazioni

95%

22q11.2

DiGeorge-1

Ritardo mentale, malformazioni cardiache

95%

10p14

DiGeorge-2

Ritardo mentale, malformazioni cardiache

95%

PERCHE'
Questo esame è indicato in tutte le coppie a rischio per queste anomalie (ad esempio, perché hanno un precedente bambino malato o perché l’ecografia ha dimostrato nel feto un quadro malformativo caratteristico).
Tuttavia è proponibile anche a tutte le coppie che eseguono una diagnosi invasiva prenatale, in ragione dell’alto livello di precisione (la presenza di una microdelezione è inequivocabilmente collegata ad una sindrome specifica) e del costo relativamente contenuto. L’esame ha anche il vantaggio non secondario di consentire una diagnosi rapida delle trisomie autosomiche (21, 13 e 18), analogamente alla FISH interfasica e/o alla QF-PCR.
Per una coppia che si sottopone ad una diagnosi invasiva, l’indagine rappresenta a nostro avviso un importante e utile completamento dell’esame citogenetico, offrendo un alto livello di garanzia contro una serie di patologie molto severe, che nella grande maggioranza dei casi non vengono identificate in epoca prenatale e che al massimo possono essere sospettate tardivamente per il riscontro di dati ecografici anomali ma comunque aspecifici, come restrizione di crescita o anomalie strutturali.

QUANDO
A margine di una diagnosi invasiva prenatale cioè amniocentesi o villocentesi.

RISCHI
Nessuno.

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