GynePro Prenatale > Attività > Diagnosi Sindrome dell'X Fragile

COS'E'
La sindrome dell'X-Fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario nell'uomo, con un'incidenza di circa 1:4000 nati. Questa sindrome è caratterizzata da: ritardo cognitivo, anomalie del comportamento e dimorfismi. I seguenti sintomi possono presentarsi in forma variabile.

PERCHE'
La sindrome dell'X-Fragile è una malattia legata al cromosoma X perciò viene trasmessa dalle madri portatrici ai figli maschi. Infatti ogni individuo di sesso femminile possiede due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno solo uno. Pertanto se un gene mutato è sul cromosoma X, questo può dar luogo alla malattia nei maschi ma non nelle femmine, che però possono essere portatrici sane.

COME
L'indagine, qualora la coppia lo richiedesse, verrà eseguita sulla mamma attraverso un prelievo di sangue venoso.


QUANDO

La diagnosi della sindrome dell'X-Fragile viene fatta dalla 12a settimana di gravidanza.

RISCHI
La diagnosi della sindrome dell'X-Fragile non ha nessun rischio.

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