GynePro Prenatale > Per Saperne di Più > Consigli Pratici per le Coppie in Attesa

Esistono numerosissime indagini prenatali e a volte è difficile per i genitori orientarsi. La patologia congenita non è frequente, ma il rischio è tangibile in qualsiasi gravidanza.
Se esistono in famiglia casi di anomalie congenite o di ritardo mentale si raccomanda una consulenza con un genetista.
Bisogna naturalmente tenere presente che la patologia congenita non è rara e quindi abbiamo tutti qualche lontano parente malato. Contano in realtà soltanto i parenti più vicini.
Nell’incertezza il vostro ginecologo è sicuramente in grado di orientarvi sulla opportunità di consultare uno specialista.
Se in famiglia non ci sono casi di anomalie congenite, allora i problemi principali, e le indagini raccomandate sono le seguenti:

• in assoluto, le anomalie congenite più frequenti sono le malformazioni (anomalie di struttura del cuore in primo luogo, degli arti, del volto, del sistema nervoso centrale); queste sono presenti nel 2-3% dei nati, in genere non hanno una causa genetica, e quindi possono manifestarsi anche nei figli di coppie che non avevano a priori nessun particolare fattore di rischio; quindi, una ecografia dettagliata per la verifica della anatomia fetale dovrebbe essere eseguita in ogni gravidanza; il periodo migliore è sicuramente quello compreso tra 19 e 21 settimane.
  
  
• le anomalie cromosomiche sono modificazioni quantitative del patrimonio ereditario microscopicamente dimostrabili; la più frequente e più nota è la trisomia 21 o sindrome di Down o mongolismo; molte anomalie cromosomiche hanno gravi conseguenze sullo sviluppo fisico e soprattutto intellettivo dei bambini e sono quindi una preoccupazione maggiore per i genitori: la loro frequenza è di circa un caso ogni 200 nati, ma è molto influenzata dalla età della madre. Dopo i 35 anni la frequenza aumenta rapidamente. Studi recenti suggeriscono che la ICSI, una tecnica di fertilizzazione assistita, è associata ad un aumento sensibile del rischio. Un esame invasivo (villocentesi o amniocentesi) permette di escludere la quasi totalità di queste anomalie ma ha lo svantaggio di comportare un piccolo aumento del rischio di aborto. Se una paziente non ha dei particolari fattori di rischio, viene fortemente consigliata un inquadramento del rischio mediante un test combinato. Questa tecnica, molto diffusa, viene anche denominata ecografia genetica con bi-test, o misurazione della traslucenza nucale. 
  
  
• Le anomalie genetiche sono le meno frequenti tra le patologie congenite, e costituiscono un gruppo estremamente eterogeneo di manifestazioni patologiche. Il momento cruciale per la loro identificazione è la storia familiare. Tuttavia, molti consigliano una analisi genetica della coppia per la ricerca della fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia che colpisce circa 1 bambino su 2500, e che comporta infezioni polmonari ricorrenti che portano di solito a morte in età giovanile. I genitori sono portatori sani della malattia e in genere non ci sono precedenti familiari. L’analisi genetica richiede un semplice prelievo di sangue, fornisce una risposta in 20-30 giorni e permette di riconoscere non la totalità dei casi, ma una proporzione considerevole che si aggira intorno all’80 al 90% dei casi. E’ conveniente che sia eseguita quanto prima, se possibile anche prima della gravidanza. Se i genitori sono portatori, il rischio di avere un bambino malato è di 1:4 ed è raccomandato un test invasivo, amniocentesi o meglio villocentesi. E’ fortemente sconsigliata invece la ricerca diretta sui villi coriali prima che sia noto lo stato dei genitori, perché in questo caso il risultato non è sempre facilmente inquadrabile. Per quanto in alcuni centri venga offerta anche la ricerca di altre malattie genetiche, come la sindrome dell’X-fragile (che determina una forma di ritardo mentale che colpisce i maschi) e della sordità congenita non sindromica, la maggior parte dei genetisti ritiene che questi esami non abbiano ragione di essere proposti se non ci sono precedenti familiari.

In conclusione, noi consigliamo che in tutte le gravidanze sia eseguito uno screening combinato nel primo trimestre (esame del sangue a 9 settimane e ecografia a 12) e una ecografia morfologica a 19-21. La scelta se eseguire o meno un test invasivo come amniocentesi o villocentesi per la esclusione delle anomalie cromosomiche è molto personale e va discussa caso per caso. Nelle pazienti che non hanno precedenti familiari e che hanno 37 anni o meno noi consigliamo caldamente di eseguire in prima battuta uno screening combinato. Crediamo anche che una analisi genetica per la ricerca della condizione di portatore per la fibrosi cistica sia giustificata in tutte le coppie.