GynePro Prenatale > Attività > CGH Array in Diagnosi Prenatale

COS'E'
L’analisi con microarray cromosomici (CMA) è una tecnica in grado di analizzare contemporaneamente tutti i cromosomi in modo maggiormente approfondito rispetto al cariotipo standard: consente di identificare sbilanciamenti cromosomici di dimensioni minute ma clinicamente significativi (le cosiddette ‘pCNV’), che non sono evidenziabili tramite l’analisi convenzionale del cariotipo.

Nei concepimenti con quadri malformativi e cariotipo normale l’analisi CMA fornisce una capacità aggiuntiva di evidenziare le pCNV in circa il 6% dei casi (Shaffer et al 2012; Wapner et al, 2012; de Wit et al, 2014).

Una minore resa diagnostica aggiuntiva, pari a ~1%, ma costante a tutte le età materne ed epoche gestazionali (Grati et al, 2015), è stata anche dimostrata in feti con cariotipo normale e quadri ecografici apparentemente nella norma (vedi tabella).

CGH Array

L’analisi CMA però, al pari di qualsiasi metodica diagnostica, ha dei limiti e delle problematiche interpretative.

Il primo limite consiste nel fatto che col CMA non sono evidenziabili riarrangiamenti cromosomici bilanciati (es. traslocazioni reciproche e Roberstoniane, inversioni), mosaicismi cromosomici scarsamente rappresentati (< 30%), varianti/anomalie non evidenziabili con la piattaforma CMA utilizzata (es: non causate da duplicazioni/delezioni cromosomiche) e poliploidie (3 o 4 invece che 2 set cromosomici, quindi 69 o 92 cromosomi invece che 46).

Il secondo limite è correlato al fatto che l’analisi dei risultati può talora essere problematica, poiché possono risultare varianti di non facile/immediata interpretazione. Le CNV identificate da CMA possono quindi essere classificate nelle seguenti categorie principali:
A) CNV per le quali non esistono ancora sufficienti conoscenze per comprendere se siano benigne o potenzialmente associate a patologie di qualche tipo. Queste varianti vengono definite VOUS (varianti di incerto significato) e hanno una frequenza di ~3.4% (Wapner et al, 2012);
B) CNV a chiaro significato patogenetico;
C) CNV associate a patologie per cui la malattia può manifestarsi con gravità variabile e non prevedibile (dette ad espressività variabile)
D) CNV che conferiscono predisposizione all’insorgenza di malattie (es. patologie ad insorgenza tardiva, predisposizione all'insorgenza di tumori, stato di portatore sano di malattie a trasmissione recessiva etc.) e che possono mostrare una trasmissione familiare.

La tecnica CMA applicata da GYNEPRO in gravidanze con cariotipo normale e quadri ecografici apparentemente nella norma è quella dell’array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) e viene eseguita secondo la seguenti modalità:

  • sempre in combinazione col cariotipo fetale convenzionale, e non in sostituzione di esso;
  • ricercando in tutto il genoma le CNV in regioni responsabili di sindromi da microdelezione/microduplicazione note e/o contenenti geni-malattia con modalità ad alta risoluzione e, di tutte le altre regioni con bassa densità di geni malattia con modalità a minore risoluzione per minimizzare la possibilità di incorrere nelle VOUS;
  • riportando nel risultato finale esclusivamente le varianti a significato patogenetico ufficialmente pubblicate alla data di refertazione  (categorie B-C-D sopra descritte).

CGH-Array

Cariotipo Mappa Cromosomica Scarica il PDF "CGH Array in medicina prenatale"
 
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