GynePro Prenatale > Attività > Analisi Genetica per la Fibrosi Cistica


COS'E'
L'analisi genetica per la fibrosi cistica è un esame di laboratorio su un campione di sangue con cui vengono isolati e amplificati alcuni frammenti del gene CFTR. Permette di riconoscere la gran parte dei casi (75-90%) delle mutazioni che determinano la fibrosi cistica.

PERCHE'
La fibrosi cistica è una grave malattia che determina un quadro progressivo di insufficienza respiratoria che porta di solito a morte nella seconda o terza decade di vita. E' una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. I genitori sono portatori sani (e quindi non sono al corrente di essere portatori) e 1 figlio su 4 è malato.

QUANDO
Molti consigliano a tutte le coppie di eseguire l'analisi genetica per la fibrosi cistica in epoca preconcezionale. L'analisi richiede 20-30 giorni e quindi se necessario può anche essere eseguita all'inizio della gravidanza. Se i genitori risultano portatori, il rischio che il feto sia malato è molto alto e conviene eseguire l'analisi sul feto mediante amniocentesi o villocentesi. Molti sconsigliano di effettuare l'analisi sul feto in prima battuta se prima non si conosce l'assetto genetico dei genitori, perché in questi casi il risultato è spesso incerto, e rende necessari altri accertamenti che richiedono anche molto tempo. Al meglio, la conseguenza è una grande ansia che invece può essere evitata se l'esame viene prima fatto ai genitori.

RISCHI
L'analisi genetica per la fibrosi cistica sui genitori richiede un semplice prelievo di sangue. L'analisi sul feto (che è utile sono i genitori sono portatori) richiede una villocentesi (preferibilmente) o una amniocentesi.

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